Rares ou orphelines, ces termes désignent souvent les mêmes pathologies.

• Elles sont invalidantes dans 80% des cas et génèrent en général, un handicap lourd.
• Elles sont graves, chroniques et évolutives avec un pronostic vital souvent engagé.
• Elles sont souvent ignorées des médecins et du grand public. Pourtant, un diagnostic et une prise en charge précoce peuvent permettre de freiner leur évolution et améliorer la durée et la qualité de vie du malade.