Les maladies rares sont une réalité à travers le monde et les pays en développement ne sont pas épargnés.
Au contraire, la grande précarité dans laquelle vivent les populations augmente leur impact et leur gravité.

A cause de la méconnaissance qui entoure ces pathologies et l’absence de réponses thérapeutiques adaptées,  les enfants atteints font l’objet de maltraitance,  d’abandon,  de stigmatisation et de rejet.
C’est le cas notamment dans certaines cultures africaines où ces enfants sont considérés comme des monstres ou des enfants sorciers.

De ce fait, ils sont cachés et ne bénéficient d'aucune prise en charge : médicale, éducative, sociale ou de leur handicap.