Les maladies orphelines sont méconnues, pourtant elles touchent un grand nombre de personnes, notamment en Afrique : c’est le cas de la drépanocytose. Ces maladies peuvent entraîner des détresses respiratoires (comme la mucoviscidose), de voir (comme les rétinites), de comprendre (comme le syndrome du X fragile), de parler (comme la glossodynie)…

Enjeux et nécessité de prise en charge en Afrique

Même si l’ampleur des maladies rares varie en fonction des régions ou des pays, il n’en demeure pas moins qu’elles concernent toutes les catégories sociales et touchent aussi bien les populations dans les pays développés que celles dans les pays en développement.

Une errance diagnostique et un pronostic vital engagé

Du fait de la méconnaissance qui les entoure, les personnes atteintes de maladies rares connaissent souvent de longs moments d’errance médicale avant d’obtenir un diagnostic. Selon une étude Française, le temps moyen pour un diagnostic de maladies rares est de 7 ans.
Or, selon la même étude, ces maladies mettent en jeu le pronostic vital de la personne touchée dans 65% des cas.
Aussi devient-il impératif d’agir vite, car, une orientation tardive vers un spécialiste peut s’avérer fatidique pour le malade. De plus, en l’absence de diagnostic et dans certains cas, le malade continue d’ingérer des substances pouvant lui être fatales.