8 000 pathologies dont 6 000 sont des maladies rares.
80% sont d'origine génétique.
8 à 10% de la population mondiale est concerné soit 600 millions de personnes.
4 millions de personnes en France, 30 millions en Europe près de 60 millions en Afrique.
75% concernent des enfants

Selon les critères de l'Organisation mondiale de la santé (OMS), une maladie est dite rare lorsqu'elle touche moins 1/ 2000.

5 nouvelles maladies rares sont découvertes chaque semaine grâce aux avancées de la recherche dans ce domaine.

Les maladies rares sont souvent graves et lourdement handicapantes.
Elles surviennent à tout âge, recouvrent toutes les spécialités médicales et nécessitent généralement une prise en charge pluridisciplinaire.
Elles sont souvent ignorées des médecins et du grand public.

Pour en savoir plus sur les maladies rares, rendez-vous sur : www.orphanet.fr